PyroMark Q48 Autoprep自动焦磷酸测序仪

说明

凯杰（QIAGEN） PyroMark Q48 Autoprep 是一台第二代测序仪，自动化前处理。自动化焦磷酸测序系统，专门服务于短序列的突变与甲基化分析。读长范围 160 - 180 bp，通量 48 个样本， 碱基识别质量 1 - 2%（突变分析），测序深度 —，测序速度 60 分钟内完成 48 个样本的突变序列分析。 工作原理上，焦磷酸测序不依赖荧光成像：DNA 聚合酶掺入一个核苷酸时会释放焦磷酸，焦磷酸经酶促反应转换为光信号并被相机捕获，读出来的是碱基依次掺入的顺序。这种方式读长短（百来个碱基），但定量直观，专用于短序列的突变与甲基化分析。 关键性能方面，样本用量为 0.5 - 2 pmol 生物素标记的 PCR 产物， 碱基识别质量 1 - 2%（突变分析） 意味着错误率处在百分之一到百分之几之间，适合已知位点复查；测序深度则由项目方案决定：病原体筛查这类只需判断有无的场景 1X 就够，而肿瘤体细胞突变与残留病灶监测往往需要 100X 以上才抓得住亚克隆。 典型应用包括基因组测序与重测序、转录组与宏基因组分析、靶向Panel与外显子捕获测序、 单细胞测序、以及结构变异与长读长 scaffolding。在临床场景中，肿瘤精准治疗、遗传病诊断与 病原体基因组追踪都依赖这类平台的稳定性与数据可追溯性。 选型提示：先看通量与读长是否匹配项目结构——做全基因组重测序应偏向高通量机型， 做少量靶向Panel则台式小通量机型更划算；再做一次单流道的成本测算， 把试剂、芯片与生信算力一并算进去。此外，测序真正的瓶颈往往在数据分析环节， 采购时应同步评估生物信息学 能力与本地算力是否跟得上产出的数据量。