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比对到参考与 SAM/BAM

读懂比对结果的核心字段

本节你将能

说明 BWA/minimap2 一类比对器的输入输出,并识别 SAM 关键列。

直觉模型

参考基因组是「地图」;reads 是「碎片照片」;SAM 记录每张照片贴在地图何处。

核心要点

  • SAM 文本 / BAM 二进制
  • FLAG、POS、MAPQ、CIGAR
  • 排序与索引:便于按区域提取

常见误区

不看 MAPQ/FLAG 就当全部可信。

动手

阅读一条示例 SAM 行并解释 POS 与 CIGAR。

互动

测验:BAM 相对 SAM 的主要优势。

本节小结

下一节进入变异调用概览。

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