比对到参考与 SAM/BAM
读懂比对结果的核心字段
本节你将能
说明 BWA/minimap2 一类比对器的输入输出,并识别 SAM 关键列。
直觉模型
参考基因组是「地图」;reads 是「碎片照片」;SAM 记录每张照片贴在地图何处。
核心要点
- SAM 文本 / BAM 二进制
- FLAG、POS、MAPQ、CIGAR
- 排序与索引:便于按区域提取
常见误区
不看 MAPQ/FLAG 就当全部可信。
动手
阅读一条示例 SAM 行并解释 POS 与 CIGAR。
互动
测验:BAM 相对 SAM 的主要优势。
本节小结
下一节进入变异调用概览。