从比对到变异调用
pileup、VCF 与过滤直觉
本节你将能
描述 variant calling 的基本流程与 VCF 在记录什么。
直觉模型
许多 reads「投票」某位点是不是变异；VCF 是投票结果清单。
核心要点
- 流程：比对 → 去重/校正 → calling → 过滤
- VCF：位点、REF/ALT、质量与 INFO/FORMAT
- 深度与等位基因频率影响可信度
常见误区
把所有 ALT 当致病突变——绝大多数需要注释与证据。
动手
写出一条最小 VCF 数据行的字段含义。
互动
测验：VCF 中 REF/ALT 表示什么。
本节小结
下一节用 Python 粘合 NGS 小工具。