一个当了四千万年「正经基因」的序列，还在偷偷跳

人类基因组逾一半的序列源自转座子，但绝大多数早已「死」掉，只剩下遗迹。几十年来没有发现新的活跃转座子——此前确认还能动的只有 L1、Alu、SVA 三类。

图1：痘病毒颗粒的电镜照片。研究中携带 BC200 插入序列的软疣病毒同属痘病毒科

2026 年 9 月 24 日《科学》刊发的一项工作补上了第四类。首都师范大学生命科学学院孙成课题组与康奈尔大学 Cedric Feschotte、Ellen Pritham 教授合作，鉴定出一个全新的活跃转座子：BC200。

从病毒基因组里找到的线索

线索来自一个意外的方向。研究团队在公开的病毒基因组数据库里发现，感染人类的软疣病毒基因组中存在源自 BC200 的插入序列。病毒不会无缘无故携带一段人类基因——最合理的解释是，这个基因至少在感染发生时还具有把自己拷贝出去的能力。

BC200 本身是个有故事的基因。它起源于约 4000 万年前，由古老的 Alu 元件在类人猿共同祖先中被「征用」，转而承担功能：在神经元里参与调控蛋白质合成。

传统观点到这里就结束了——转座子一旦完成功能化，就会彻底丧失转座能力，因为移动会破坏它承担的新职责。这次的工作给出了反例。

证据链

团队确认病毒中的相关序列确实源自 BC200，且两次病毒插入事件都发生在距今 15 万年以内，恰好对应现代人类的演化阶段。这不是远古遗留，是近期事件。

更直接的证据来自人群。团队分析了 908 份不同人群的测序数据，鉴定出 8 个参考基因组中不存在的 BC200 新插入位点。参考基因组里没有，人群中却有——这说明它仍在产生新的插入。

一种演化权衡

研究给出的解释是：BC200 在神经元中承担的保守功能，反过来让它在选择压力下保留住了转座所需的序列与结构。功能化与移动能力不是非此即彼，而是可以共存。

后果是，这条序列在超过 3500 万年的演化历程中持续产生新的插入变异，为宿主基因组源源不断地提供遗传变异素材。它同时也是一个潜在的突变源——新插入落在关键位置，可能带来疾病风险。

被打破的那条边界

这项工作最直接的影响是改写教科书里那条「转座子与功能基因互斥」的分界线。它同时打开了两个方向：宿主与病毒之间的基因流动比想象中频繁；人类基因组中可能还有别的「白天上班、晚上跳」的序列没被发现。

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