AlphaGenome：一个模型预测百万碱基对 DNA 的功能与变异影响

谷歌 DeepMind 发布的 AlphaGenome 把「读 DNA」的能力往前推了一大步：它可以处理长达 100 万碱基对的 DNA 序列，并即时预测该序列的功能信号，以及其中某处变异会如何影响不同的生物过程。在 26 项变异效果预测评估中，有 25 项达到或超越现有顶尖模型。

它的难点与价值都集中在非编码区。约 98% 的遗传变异发生在不编码蛋白质、但调控基因表达的「非编码」区域，理解这些变异如何改变功能一直是难题——传统方法常在「序列长度」与「预测强度」之间二选一。AlphaGenome 通过人类和小鼠基因组训练，能同时对数千种遗传信号（如基因表达、剪接、蛋白质修饰）做多重预测，且能在长上下文中保持高分辨率。

图1：从百万碱基对输入到多重功能信号输出的端到端预测

对非编码区的重视，使 AlphaGenome 有望深化我们对「DNA 序列变化如何引发复杂生物学结果」的理解，进而改进基因检测、理解遗传疾病，并为开发新疗法提供信息。它也与当下「把 AI 带进实验室」的浪潮同频——无论是用语言模型读基因的群体遗传学工具，还是自主完成科研任务的生物医学 Agent，都指向同一个方向：AI 正在成为生命科学的基础工具。

图2：非编码区占变异绝大多数，却是传统预测的盲区

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来源：中国科学报：AlphaGenome 预测 DNA 变异影响