HERRO：深度学习把纳米孔测序错误率压低一百倍

发表于《自然》的一项工作中，新加坡 A*STAR 基因组研究所领衔的国际团队推出名为 HERRO 的 AI 工具，专门攻克纳米孔（nanopore）长读长测序的高错误率瓶颈。纳米孔读段源自单链 DNA，能提供覆盖重复区、着丝粒等复杂区域的长片段信息，但单碱基错误率偏高，过去往往需要混合多种技术才能组装出完整基因组。

HERRO 用深度学习智能识别并校正这些读段中的错误，把准确性最高提升约 100 倍。更难得的是，它在提升精度的同时，谨慎保留了源自父母本两套染色体之间的真实遗传差异——如果把杂合差异误当错误一并抹平，组装出的基因组就不再反映个体真实遗传全貌。校正后的数据足以重构端粒到端粒的完整人类染色体，包括难度较高的 X 和 Y 染色体。

图1：校正的目标是「去噪」而非「去异」，杂合差异必须保留

这项技术的进步意义在于简化与普及：未来或仅需依托纳米孔单平台测序，即可获得足以完成完整基因组组装的精准数据，无需再依赖混合多种技术的复杂流程。它降低了 DNA 起始量需求，推动基因组学在精准医疗、农业育种、生物多样性保护等领域规模化应用。结合先进组装算法，HERRO 在非人类生物基因组上也达到甚至优于多平台联合方案的结果。

图2：流程简化降低了基因组学应用门槛

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来源：科技日报：HERRO 校正纳米孔测序错误